de Raluca Avram

Pentru un suferind de boala Gaucher, supravieţuirea e la mare preţ. Chiar dacă ar lucra o viaţă întreagă, nici un bolnav n-ar putea să-şi plătească contravaloarea tratamentului. Nici măcar pentru o lună!

BIHOREANUL a descoperit că în judeţul nostru există două asemenea cazuri. Delia M. şi Ioana P. sunt verişoare şi au aflat că suferă de aceeaşi maladie la nici un an diferenţă! Boala fiecăreia costă peste 10 miliarde de lei pe an!

Boală incurabilă

În 1999, Delia era vânzătoare într-un ABC. Nu împlinise încă 25 de ani. Făcea naveta din Alparea la Oradea şi lucra 24 de ore cu 48. În toamnă a început să se simtă rău, însă a pus totul pe seama stresului şi a oboselii. "Aveam mereu un fel de nod în gât şi simţeam că mă sufoc. Mi-am făcut toate analizele şi s-a descoperit că am splina mărită", îşi aminteşte ea. Atunci nu bănuia că suferă de o boală cumplită. Câteva luni mai târziu însă, medicii de la Spitalul Judeţean au pus diagnosticul care avea să-i schimbe viaţa: suferea de boala Gaucher, o maladie rară, ereditară şi incurabilă!

Copil sănătos

Delia (foto) n-a mai putut lucra şi a fost nevoită să se pensioneze de boală. Mai grav a fost, însă, că nu se găsea leac pentru maladia ei. Deşi bolnavilor de Gaucher din străinătate li se administra Cerezyme încă din 1997, în România medicamentul nu era disponibil, aşa că Delia se "trata" cu vitamine şi minerale. "Mergeam la Cluj pentru analize. Medicii mi-au dat broşuri, mi-au explicat ce se întâmplă cu organismul meu şi m-au încurajat, spunându-mi că o să apară şi la noi tratamentul adecvat", povesteşte femeia.
Boala n-a împiedicat-o să-şi vadă de viaţă: s-a căsătorit şi chiar a rămas însărcinată. "Mi-a fost frică. Splina mea era foarte mare, iar eu mă temeam să nu pierd copilul". N-a reuşit să ducă sarcina până la capăt. În noiembrie 2002 a născut, la opt luni, prin cezariană, o fetiţă de 2,2 kg. "Deşi s-a născut prematur, fetiţa era sănătoasă, dar eu nu puteam mânca şi m-am îmbolnăvit şi de stomac".

Leacul aşteptat

Naşterea Martei a coincis şi cu momentul în care medicamentul Cerezyme a început să fie folosit şi în România. Ministerul Sănătăţii a demarat un program naţional pentru bolnavii de Gaucher, aşa că Delia şi-a depus dosarul la Casa Judeţeană de Asigurări de Sănătate (CJAS), ca să obţină medicamentul gratuit. Dar pentru că în Bihor nu erau fonduri, a trebuit să aştepte. Nu mai puţin de doi ani! Anul trecut, în iulie, Delia a luat prima doză de Cerezyme. Medicamentele le-a primit prin Programul European pentru Accesul la Tratamentul cu Cerezyme (ECAP), iar din acest an contravaloarea tratamentului, 850 de milioane de lei pe lună, e suportată de CJAS.

"Îngropată" cu zile

Delia nu este singura din Bihor cu maladia Gaucher. Boala are caracter ereditar, dar cu toate acestea nu mică i-a fost surpriza când a aflat că cealaltă persoană afectată este chiar verişoara ei!
Ioana (foto) "şi-a descoperit" boala la 21 de ani. Era însărcinată în luna a V-a. "Mergeam la control în fiecare lună. Sarcina decurgea normal. Însă prin septembrie medicii mi-au descoperit splina şi ficatul mărite. Au crezut că am leucemie şi ciroză", zice femeia zâmbind ironic. "I-au spus mamei mele şi soţului meu să se ducă acasă, să se pregătească de înmormântare, că eu nu mai am mult". Familia a dus-o la Cluj unde a fost diagnosticată cu boala Gaucher. "Eu n-am ştiut ce se întâmplă, dar voiam să cred că va fi bine". În martie 2001, Ioana a fost dusă din nou la Cluj. Trebuia să nască. "Pentru că splina cântărea 2,2 kilograme, aproape cât copilul, la naştere a fost scoasă", povesteşte Ioana.
Tratament pe viaţă

A venit acasă şi, pentru că nu mai putea să lucreze, a fost nevoită să se pensioneze de boală. Neavând medicamente, oasele o dureau tot mai tare. "Şi 8 milioane dădeam într-o lună pentru calmante, dintre acelea care se iau în ultimul stadiu de durere", zice Ioana. În august 2004, abia se mai ţinea pe picioare, iar o lună mai târziu nu mai putea să umble decât în cârje. Ca şi în cazul verişoarei ei, pentru Ioana norocul s-a numit ECAP. Din ianuarie 2005 a început şi ea să ia tratamentul asigurat din fonduri europene.
Acum, Ioana şi Delia se simt mai bine. Însă tratamentul nu trebuie întrerupt. E singura lor şansă să ducă o viaţă cât de cât normală...

Deficienţa unei enzime

Boala Gaucher este o boală genetică cu o prevalenţă de 1 la 100.000 de locuitori şi constă în deficienţa enzimei betaglucocerebrozidază. Această enzimă are rolul de a scinda unele substanţe complexe care se acumulează şi sunt preluate de celule din tot organismul. Simptomele bolii sunt creşterea în volum a splinei şi a ficatului, dureri cronice şi crize la nivelul oaselor, care pot culmina cu fracturi şi imobilizare, precum şi hemoragii cutanate masive şi anemie.
"Ficatul creşte de 1,5-2 ori. Splina poate atinge dimensiuni impresionante, ocupând uneori chiar şi jumătate din abdomen. Dar leziunile cele mai grave au loc la nivelul oaselor şi articulaţiilor, unde durerile sunt extrem de mari. Expresia folosită de radiologi în acest caz este <os mâncat de viermi>", spune Ciprian Brisc (foto), medic gastro-enterolog la Spitalul Judeţean, cel care se ocupă de tratamentul Deliei şi Ioanei.
Boala debutează la vârste variabile, în diferite stadii de severitate. Copii bolnavi se nasc din părinţi sănătoşi, purtători de mutaţii. Dacă ambii părinţii sunt purtători de mutaţii, există un risc de 25% de transmitere a bolii.
În România au fost diagnosticaţi cu boala Gaucher 41 de pacienţi. În Bihor sunt trei persoane care suferă de această maladie, dintre care numai două au nevoie de tratament.

Opt miliarde pe an

Maladia Gaucher a fost descoperită în 1882 de fizicianul francez Philippe Charles Ernest Gaucher (foto). Din 1997, Centrul pentru Diagnosticul şi Tratamentul Bolilor Lizozomale din Cluj-Napoca a putut stabili un diagnostic molecular şi enzimatic pentru această maladie, iar din 2002, tratamentul cu Cerezyme este folosit şi în România. Un pacient are nevoie de 30-60 de unităţi de Cerezyme, pentru fiecare kilogram, la o perfuzie, deci un total de circa 1.500-1.800 de unităţi, şi are nevoie de două perfuzii lunar. La un preţ de 16,5 lei pe unitate, reiese că tratamentul pe o lună, pentru un suferind, costă cel puţin 50.000 de lei (500 de milioane de lei vechi), la o greutate de 50 de kilograme. Într-un an, tratamentul poate ajunge la sume cuprinse între 600.000 de lei (6 miliarde de lei vechi) şi 840.000 de lei (8,4 miliarde de lei vechi). Asta, pentru tot restul vieţii. Medicii spun că este printre cele mai scumpe tratamente din lume.